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ESNEK

Erhebung seltener neurologischer Erkrankungen im Kindesalter

Warum ESNEK so wichtig ist (Erhebung seltener neurologischer Erkrankungen im Kindesalter)

Zu den Besonderheiten seltener Erkrankungen gehören die geringen Fallzahlen einer einzelnen Erkrankung und die gleichzeitige überregionale Verteilung der betroffenen Patienten und Patientinnen. Beides erschwert Forschungsvorhaben wie die Identifizierung von krankheitsverursachenden Genmutationen, die Untersuchung der phänotypischen Variabilität und des natürlichen Langzeitverlaufs oder Therapiestudien, da ausreichende Teilnehmerzahlen Grundvoraussetzung für signifikante Ergebnisse sind.

Diesen Herausforderungen begegnet die ESNEK. Ziel ist es, bundesweit seltene neurologische Erkrankungen im Kindesalter zu erfassen und so ausreichend große Patientenkohorten für klinisch-wissenschaftliche Projekte zu bilden. 

Die Geschäftsstelle der ESNEK ist im Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen im Kindesalter (GoRare) der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Göttingen angesiedelt. Das Gesamtkonzept wurde von der Ethik-Kommission der Universitätsmedizin Göttingen genehmigt.

Das ESNEK-Konzept

Vorbild für die ESNEK ist die ESPED (Erhebungseinheit für Seltene Pädiatrische Erkrankungen in Deutschland, www.esped.uniduesseldorf.de) mittels derer seit 20 Jahren erfolgreich Patienten für Projekte zur Erforschung seltener Erkrankungen aus allen Teilgebieten der Pädiatrie rekrutiert werden. Das ESNEK-Konzept orientiert sich an der Vorgehensweise der ESPED und ist in enger Zusammenarbeit mit ihrem Gründer, Prof. Dr. Rüdiger von Kries, entstanden.

Die ESNEK dient als Ansprechpartner für alle klinisch forschenden Neuropädiater im deutschsprachigen Raum, die für eine spezielle wissenschaftliche Fragestellung Patienten mit einer diagnostizierten seltenen neurologischen Erkrankung suchen. Die Studienleitung kann dazu ein Exposé, in dem die klinischen Kriterien des Projektes zusammengefasst sind, an die ESNEK senden. Im Vorfeld muss natürlich ein lokales Ethikvotum von der Studienleitung eingeholt werden.

Zur Patientenrekrutierung werden dann von der ESNEK in einer Rundmail Kinder- und Jugendärzte mit Schwerpunkt Neuropädiatrie in Deutschland, Österreich und der Schweiz nach einer speziellen seltenen neurologischen Erkrankung gefragt. Im Gegensatz zur ESPED ermittelt die ESNEK jedoch keine Inzidenzen (neu aufgetretene Fälle) sondern Prävalenzen (Gesamtzahl der Fälle). Nach jeder Diagnose wird entsprechend nur einmal gefragt. Zusammen mit der Mail wird eine PDF-Datei mit dem Exposé des Projektes versendet. Der jeweilige Neuropädiater kann dann in einer einfachen Antwortmail die Anzahl der jeweiligen Patienten, die ihm mit dieser Diagnose bekannt sind, der ESNEK übermitteln. Sobald ein Pädiater Patienten meldet, wird seine Email an die Studienleitung weitergeleitet. Von dort erhält er dann per Post das Anschreiben zur Weiterleitung an die betroffene/n Familie/n, in dem diese über Ziel und Zweck des jeweiligen Forschungsvorhabens informiert werden. Familien, die sich an dem Projekt beteiligen möchten, können eine entsprechende beiliegende Einverständniserklärung unterschreiben und an die Studienleitung zurücksenden, welche dann, in Abstimmung mit dem behandelnden Kinderneurologen vor Ort, Kontakt mit der Familie aufnehmen kann.

GoRare

Ansprechpartner

Dr. Simone Schröder
Dr. Rita Warthemann
Univ.-Prof. Dr. med. Knut Brockmann

 

Kontakt

Erhebung seltener neurologischer Erkrankungen im Kindesalter (ESNEK)
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