Telefon: 0551 39-132 41

Logo UMG

Unsere Ziele

Warum wir GoRare ins Leben gerufen haben

Manchmal bemerken Eltern schon früh, dass sich ihr Kind nicht so entwickelt wie andere Kinder. Manchmal sind die ersten Anzeichen aber auch unklar und beginnen schleichend. Viele seltene Erkrankungen haben unspezifische Symptome. Oftmals kann man deshalb nicht von einem einzelnen Symptom oder einer Gruppe von Symptomen auf eine konkrete Krankheit schließen. Manche dieser Krankheiten sind so selten, dass selbst ein erfahrener Arzt sie nie zu Gesicht bekommt. Und teilweise kann es auch vorkommen, dass die Krankheit und ihre Ursachen noch gar nicht bekannt sind.

Für die Patienten und ihre Angehörigen kann es deshalb ein langer und belastender Weg sein, bis sie einen Spezialisten finden, der sich mit ihrer Erkrankung auskennt. Aber ohne eine präzise Diagnose ist keine erfolgreiche Therapie möglich. Und gerade bei neurologischen Erkrankungen im Kindesalter ist es wichtig, so früh wie möglich mit einer Therapie zu beginnen, da Gehirn und Nervensystem noch nicht vollständig entwickelt sind.

Das GoRare ist eine qualifizierte Anlaufstelle für betroffene Patienten, ihre Angehörigen und die zuweisenden Ärzte. Ein Team aus Medizinern und Wissenschaftlern verschiedener Fachrichtungen, Psychologen, Sozialpädagogen, Ergotherapeuten, Physiotherapeuten, Logopäden und speziell geschultem Pflegepersonal in einem modernen Universitätsklinikum gewährleistet eine qualitativ hochwertige Betreuung und Behandlung der Patienten. Die Zusammenarbeit mit lokalen, nationalen und internationalen Experten ermöglicht den Zugang zu neuesten Technologien und Forschungsergebnissen. Der Schwerpunkt des GoRare liegt dabei auf seltenen neurologischen Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Das Spektrum dieser Erkrankungen umfasst angeborene Stoffwechselstörungen wie mitochondriale, lysosomale und peroxisomale Defekte, Epilepsien, neurologische Bewegungsstörungen und kindliche Formen der Multiplen Sklerose.

Seltene neurologische Erkrankungen

Seltene neurologische Erkrankungen

Wann eine Erkrankungen als selten gilt

Einführung

Neurologische Erkrankungen werden durch Funktionsstörungen im Nervensystem verursacht. Zum Nervensystem gehören Gehirn, Rückenmark und eine Vielzahl von Nerven, die den Körper durchziehen und beispielsweise Sinneseindrücke aufnehmen oder Muskeln steuern. Das Nervensystem eines Kindes ist noch nicht ausgereift und damit besonders anfällig für Schädigungen. Je nach Alter des Kindes befindet es sich in unterschiedlichen Entwicklungsstadien – entsprechend unterschiedlich können sich Störungen auswirken. Neurologische Erkrankungen im Kindesalter können sich beispielsweise in Form von Entwicklungs­verzögerungen, epileptischen Anfällen oder Bewegungsstörungen manifestieren.

Ursachen

Neurologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter sind oftmals genetisch bedingt, also angeboren. Oftmals sind es nur winzige Veränderungen (Mutationen) im genetischen Bauplan, die dafür sorgen, dass unverzichtbare Bestandteile des Organismus wie beispielsweise Komponenten von Stoffwechselwegen oder strukturelle Bestandteile des Nervensystems nicht hergestellt werden können. In Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn sie weniger als einen unter 2.000 Menschen betrifft. Jedoch gilt „selten“ dabei nur in Bezug auf die einzelne Erkrankung, denn von den ca. 30.000 bislang bekannten Krankheiten wird nahezu ein Drittel als selten eingestuft. Insgesamt betrachtet sind seltene Erkrankungen also häufig. Und unbehandelt haben viele dieser Erkrankungen gravierende Folgen für den betroffenen Patienten. 

Therapiemöglichkeiten

Das wichtigste Ziel einer Therapie ist immer die vollständige Heilung. Oftmals ist dies aber nicht möglich, da, insbesondere bei genetisch bedingten Erkrankungen, die Ursachen nicht behoben und die Beeinträchtigungen im Nervensystem nicht rückgängig gemacht werden können. Bei einer frühzeitigen Diagnosestellung ist es aber oft möglich, viele Symptome abzumildern und den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen. Dies kann unter anderem durch medikamentöse Behandlungen geschehen, die abhängig von den klinischen Symptomen durch  Frühförderung, Physio-, Logo- und Ergotherapie ergänzt werden können.

Die Erkrankungen im Einzelnen

Die Erkrankungen im Einzelnen

Welche Erkrankungen von uns schwerpunktmäßig betreut werden

Angeborene Fehlbildungs-Syndrome des Nervensystems

  • Hirnfehlbildungen
  • Hydrocephalus
  • Myelomeningozelen / Spina bifida

Spezielle neurogenetische Syndrome

  • Angelman-Syndrom
  • Rett-Syndrom
  • FOXG1-Syndrom
  • u.a.

Neurometabolische Erkrankungen (Stoffwechselerkrankungen mit Störung der Funktion des Nervensystems)

  • Lysosomale Speichererkrankungen
  • Peroxisomale Erkrankungen
  • Mitochondriale Zytopathien
  • Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL)
  • Leukodystrophien
  • Folat-Stoffwechselstörungen

Multiple Sklerose und andere chronisch-entzündliche ZNS-Erkrankungen 

Bewegungsstörungen

  • Ataxien
  • Dystonien
  • Spastische Syndrome (Zerebralparesen, Hereditäre Spastische Paraplegien)
  • Paroxysmale Dyskinesien
  • Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, Rapid Onset Dystonia Parkinsonism, CAPOS-Syndrom

Hirntumore

Neuromuskuläre Erkrankungen

  • Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (genetische Neuropathien, Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien)
  • Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathien
  • Myopathien
  • Muskeldystrophien
  • Myasthenien (Kongenitale Myasthene Syndrome, Juvenile Myasthenia gravis)